Lægmandsresumé af artiklen ”Anvendelsen af udvidet bærerscreening af kønscelledonorer” – med fokus på Cryos’ rolle og fremtidige perspektiver på Genetisk Matching af kønscelledonorer

    I 2021 implementerede Cryos en udvidet bærerscreening for bedre at kunne påvise recessive gener blandt donorer og for at udvide donorgruppens størrelse.


    Fra 15. april 2021 har Cryos implementeret ændringer i det genetiske panel. Det betyder, at de genetiske tests nu omfatter en mindre udvalgt gruppe af de mest almindelige og mest alvorlige sygdomsforårsagende gener. De nye tests åbner for muligheden for Genetisk Matching af kønscelledonorer og modtagerne, hvorved det undgås, at donorer, som er kendte bærere, må afvises, sådan som det har været tilfældet hidtil. Fra juni 2021 tilbyder Cryos Genetisk Matching.

    Genetisk Matching er en udvidet genetisk test lignende den, der udføres på donorkandidater. Testen sammenligner generne hos modtageren af donorsæden eller -ægget og den valgte donor. Ved at matche generne kan Cryos fastslå, hvorvidt modtager og donor er bærere af de samme recessive gener. Denne procedure kan udføres på mange gener, og den reducerer risikoen for at få et barn med en alvorlig genetisk sygdom.

    En læge udfører en genetisk test på donorsæd i et laboratorium

    Hvad vil det sige at være bærer?

    Et nyt studie – udført af Institute for Women’s Health, University College London, Storbritannien, i samarbejde med Cryos International – blev i april 2021 publiceret i det kendte medicinske tidsskrift Human Reproduction. Formålet med studiet var at undersøge andelen af donorer, som blev afvist efter at have gennemgået en genetisk bærertest. 

    Alle mennesker er bærere af recessive gener, selvom de er raske. Et recessivt gen gør ikke én syg, og man er derfor sjældent klar over, at man er bærer af disse gener. En bærer er altså en rask person, som bærer et recessivt gen, der koder for en genetisk sygdom. 

    Én genvariant fra én af de biologiske forældre er ikke nok til at barnet udvikler en genetisk arvelig recessiv sygdom. Kun hvis begge parter er bærere af den samme genvariant, som koder for en genetisk sygdom, er barnet i risiko for at arve og udvikle sygdommen. Mange gener medfører kun sygdom, hvis begge parter giver den specifikke genvariant videre til et barn.  

    Genetisk test er et vigtigt redskab for at påvise recessive gener blandt donorer

    I en sæd- og ægbank som Cryos udføres en gentest på alle potentielle donorer. En genetisk test er en medicinsk test, som påviser tilstedeværelsen af specifikke genvarianter. 

    Der findes mange typer genetiske tests, som varierer afhængigt af testudbyderen. Hos Cryos tilbyder vi en genetisk test for de mest almindelige og mest alvorlige sygdomme i befolkningen, uanset donors etnicitet og familiebaggrund. 

    Cryos International bidrager med donordata

    Formålet med dette studie var at undersøge andelen af donorer, som blev afvist efter at have gennemgået en genetisk bærertest. Cryos International bidrog med data fra 883 sæd- og ægdonorkandidater, som har gennemgået genetiske tests. 

    Undersøgelsen sammenlignede kommercielle genetiske tests fra hele verden. Det resulterede i 42 tests med i alt 2.673 påviste unikke sygdomme, når alle 42 tests blev kombineret. Testpanelet hos Cryos inkluderede 46 sygdomme blandt mandlige donorer og 47 sygdomme blandt kvindelige donorer. Data inkluderede bærerstatus for donorkandidaterne.  

    Ud af de i alt 883 donorkandidater var 17,6 % af dem bærere af de udvalgte recessive sygdomme inkluderet i Cryos’ genetiske test og blev som konsekvens heraf afvist som donorer.  

     

    Øgning af donorpopulationens størrelse

    Undersøgelsen understreger, hvorfor anvendelsen af mindre genetiske testpaneler vil gøre flere donorer tilgængelige. I øjeblikket testes alle donorkandidater for et større antal sygdomsforårsagende gener. Men jo flere sygdomme, der screenes for, desto oftere vil donorer blive påvist som bærere og derfor blive afvist. 

    Et øget antal gener i den genetiske test vil således resultere i en højere andel af kendte bærere. Hvis det genetiske testpanel bestod af 200 sygdomme, ville det resultere i, at 56 % af donorkandidaterne ville blive påvist som bærere, hvilket ville udelukke mere end halvdelen af de potentielle donorkandidater. 

    Genetisk Matching vil således sikre, at et lavere antal bærere afvises som donorer, samtidig med at risikoen for at give genetiske recessive sygdomme videre til børn født med hjælp fra en sæddonor holdes på et meget lavt niveau. 

    Se hele undersøgelsen