Laienverständliche Zusammenfassung der Studienergebnisse der Publikation „The use of expanded carrier screening of gamete donors“ (Einsatz des erweiterten Carrier-Screenings von Keimzellspendern) – mit Schwerpunkt auf der Rolle von Cryos und den Zukunftsperspektiven für genetisches Matching von Keimzellspendern

    Im Jahr 2021 hat Cryos das erweiterte Carrier-Screening eingeführt, um rezessive Gene bei Spendern besser erkennen zu können und die Spendergruppe zu vergrößern. 


    Seit dem 15. April 2021 nutzt Cryos ein verändertes Genpanel. Das Panel, das festlegt, welche Gene getestet werden, umfasst nun eine kleinere Gruppe ausgewählter Gene, die jedoch die häufigsten und schwersten Erkrankungen verursachen. Das neue Panel ermöglicht genetisches Matching zwischen Keimzellspenderinnen und -spendern sowie den empfangenden Personen. So müssen Spender, von denen bekannt ist, dass sie Anlageträger sind (also wenigstens eine krankheitsverursachende Erbanlage haben, die jedoch nicht zum Ausbruck der Krankheit führt), nicht mehr grundsätzlich ausgeschlossen werden, wie dies bislang der Fall war. Genetisches Matching ist seit Juni 2021 Teil des Serviceangebots von Cryos. 

    Beim genetischen Matching handelt es sich um einen erweiterten Gentest, ähnlich dem Test, dem auch angehende Samenspender unterzogen werden. Der Test vergleicht die Gene der angehenden Mutter mit denen des gewünschten Samenspenders bzw. des angehenden Vaters mit denen der gewünschten Eizellspenderin. Durch den Abgleich der Gene kann Cryos feststellen, ob die empfangende und die spendende Person Träger der gleichen rezessiven Gene sind. Dieser Genabgleich kann für viele Gene durchgeführt werden und senkt das Risiko, ein Kind mit einer schweren Erbkrankheit zu bekommen. 

    Arzt führt im Labor einen Gentest an Spendersamen durch

    Was bedeutet es, Anlageträger zu sein?

    Im April 2021 wurde eine neue Studie des Institute for Women’s Health, University College London aus Großbritannien im renommierten medizinischen Journal Human Reproduction veröffentlicht, die in Zusammenarbeit mit Cryos International durchgeführt wurde. In der Studie sollte untersucht werden, wie häufig Spender nach einem Anlageträgertest abgelehnt werden. 

    Wir alle tragen rezessive Gene, auch wenn wir gesund sind. Ein rezessives Gen allein, macht nicht krank. Und häufig wissen wir überhaupt nicht, dass wir diese Gene überhaupt in uns tragen. Kurz gesagt: Ein „Anlageträger“ ist eine gesunde Person, die über ein rezessives Gen verfügt, in dem eine Erbkrankheit codiert ist, die bei dieser Person jedoch nicht ausbricht. 

    Ein einzelnes „krankes“ Gen bei Mutter oder Vater reicht nicht aus, um den Träger an der jeweiligen rezessiven Erbkrankheit erkranken zu lassen. Nur wenn beide Elternteile über das gleiche rezessive Gen verfügen, das mit einer Erbkrankheit in Verbindung steht, besteht für das Kind das Risiko, diese Krankheit zu bekommen. Viele Gene lösen nur dann eine Krankheit aus, wenn beide Parteien das jeweilige Gen an das Kind weitergeben.  


    Gentests sind ein wichtiges Mittel zur Erkennung rezessiver Gene bei Spendern

    In Samen- und Eizellbanken, wie etwa bei Cryos, werden alle angehenden Spender einem Gentest unterzogen. Bei einem Genpanel handelt es sich um einen medizinischen Test, bei dem untersucht wird, ob bestimmte Gene vorhanden sind. 

    Je nach Testanbieter stehen viele verschiedene Genpanel-Typen zur Verfügung. Das Genpanel von Cryos umfasst die häufigsten und schwersten Erbkrankheiten in der Bevölkerung, unabhängig von ethnischer Zugehörigkeit oder familiären Hintergrund. 


    Cryos International trägt mit Spenderdaten bei

    In der Anlageträgerstudie sollte untersucht werden, wie häufig Spender nach einem Anlageträgertest abgelehnt werden. Cryos International stellte Daten zu 883 angehenden Samenspendern und Eizellspenderinnen bereit, die sich einem Gentest unterzogen hatten. 

    Die Studie verglich kommerzielle Gentest-Panels weltweit, mit insgesamt 42 Paneln und einer Gesamtzahl von 2673 einzelnen Krankheiten bei Kombination aller 42 Panel. Das Testpanel von Cryos deckte 46 Krankheiten bei Spendern und 47 Krankheiten bei Spenderinnen ab. Die übermittelten Daten umfassten den Trägerstatus der angehenden Spenderinnen und Spender.  

    Von den insgesamt 883 angehenden Spenderinnen und Spendern waren 17,6 % Träger mindestens einer der rezessiven Krankheiten, die vom Gentest-Panel von Cryos erfasst werden, und wurden daher als Spenderinnen bzw. Spender ausgeschlossen.


    Größere Spendergruppe

    Die Studie zeigt, warum die Nutzung kleinerer Genpanels zu einer größeren Verfügbarkeit von Spenderinnen und Spendern führen würde. Derzeit werden alle angehenden Spender auf eine große Zahl an krankheitsauslösenden Gene untersucht. Wenn jedoch nach vielen Krankheiten gesucht wird, wird bei angehenden Spenderinnen und Spendern auch entsprechend häufiger festgestellt, dass sie Anlageträger sind, was ihre Ablehnung zur Folge hat. 

    Kurz gesagt, eine Erhöhung der Anzahl an Genen in einem Gentest-Panel führt zu einem höheren Anteil an bekannten Anlageträgern. Bestünde das Testpanel aus 200 Krankheiten, würde dies dazu führen, dass 56 % aller angehenden Spender als Anlageträger gelten, was wiederum zur Ablehnung von mehr als der Hälfte der potenziellen Spender führen würde. 

    Fazit: Die Einführung von genetischem Matching wird sicherstellen, dass nicht mehr so viele Anlageträger als Spender abgelehnt werden. Gleichzeitig bleibt das Risiko, eine rezessive Erbkrankheit an die Kinder weiterzugeben, die mithilfe eines Samenspenders gezeugt werden, auf diese Weise sehr gering. 



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