Gentests und Krebs in der Schwangerschaft (Genetic screening and cancer in pregnancy)
Cryos International stellt die Fallstudie einer Mutter vor, bei der in einem nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) eine bis zu diesem Zeitpunkt unerkannte Krebserkrankung diagnostiziert wurde. Die genaue Ursache für das positive Testergebnis konnte allerdings nicht mehr rechtzeitig ermittelt werden.
Die erste Testreihe zur Bestätigung einer gesunden Schwangerschaft wird nichtinvasiv und stressfrei für die Patientin durchgeführt und besteht hauptsächlich aus Blut- und Ultraschalluntersuchungen. Eingehendere, aber damit oft auch riskantere und invasivere Tests werden in der Regel erst dann durchgeführt, wenn die Ergebnisse der ersten Testreihe einen entsprechenden Verdacht liefern. Doch die Auswertung von Bluttests erfordert besondere Sorgfalt, denn in einigen Fällen gehen auffällige Befunde bei Genuntersuchungen des Fötus auf eine bestehende Krebs- oder sonstige Erkrankung der Mutter zurück.
Austausch von Zellen während der Schwangerschaft
Wie kann es sein, dass eine Erkrankung bei der Mutter durch einen Test des Kindes festgestellt werden kann? Die Blutkreisläufe von Mutter und Kind sind auf komplexe Weise miteinander verbunden. Die Plazenta stellt die Schnittstelle zwischen den Kreisläufen dar. Sie versorgt den Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen und transportiert Abfallstoffe ab, die dann von der Mutter ausgeschieden werden. Der Austausch umfasst jedoch weit mehr. Bereits zwei Wochen nach der Befruchtung kommt es zu einer Wanderung ganzer Zellen und anderen Genmaterials zwischen Mutter und Kind. Diese Zellen können selbst Jahre nach der Geburt noch nachweisbar sein.
Pränataltests
Dank des Austauschs von Genmaterial können Ärztinnen und Ärzte die genetische Gesundheit des Fötus anhand eines Bluttests der Mutter bestimmen. Üblicherweise wird ein solcher Test zum Ausschluss einer Trisomie durchgeführt. Bei Trisomien werden vorhandene Gene aufgrund des überzähligen Chromosoms überexprimiert, sodass die Entwicklung der meisten von Trisomie betroffenen Föten bereits wenige Wochen nach der Befruchtung endet.
Doch auch Krebszellen können eine Trisomie bewirken. Tests können allerdings nicht unterscheiden, woher eine kranke Zelle kommt. Ärztinnen und Ärzte gehen daher in der Regel davon aus, dass die Mutter gesund ist und die Anomalie vom Fötus in ihrem Körper herrührt. Eine gefährliche Situation für Mutter und Kind, da eine Krebsdiagnose oftmals verworfen und von einem kranken Kind ausgegangen wird.
Abnormer Befund
Was ist nach einem genetischen Pränatal-Screening zu tun, wenn der Befund uneindeutig ist? Ärztliche Fachkräfte müssen die Werte gründlich auswerten und gegebenenfalls weitere Analysen veranlassen, um eindeutig zu klären, ob Kind oder Mutter erkrankt sind. Die Ursache der Trisomie zu bestimmen, ist unabdingbar und kann das Leben von Mutter und Kind retten helfen.