Resumen del artículo "El uso del screening de portadores ampliado para donantes de gametos”, centrado en el papel de Cryos y las perspectivas futuras sobre la Compatibilidad Genética de los donantes de gametos

    En 2021, Cryos implementó el uso de un screening de portadores ampliado para mejorar la detección de genes recesivos entre los donantes y aumentar el tamaño del grupo de donantes. 


    Cryos ha implementado cambios en el espectro genético, en vigor desde el 15 de abril de 2021. El espectro ahora comprende un grupo seleccionado más pequeño de los genes causantes de enfermedades más comunes y graves. El espectro renovado abre las puertas a la Compatibilidad Genética de los donantes de gametos con sus receptores, evitando la necesidad de rechazar donantes que sean portadores conocidos, lo que era hasta el momento el procedimiento habitual. Desde junio de 2021, Cryos ofrece el servicio de Compatibilidad Genética. 

    La Compatibilidad Genética es una prueba genética ampliada como la que se realiza a los candidatos a donantes de esperma. La prueba compara los genes de la futura madre con los del donante de esperma elegido, o los del futuro padre con los de la donante de óvulos elegida. Al comparar sus genes, Cryos puede determinar si el receptor y el donante son portadores de los mismos genes recesivos. Esta prueba de compatibilidad genética se puede realizar en muchos genes y reduce el riesgo de tener un hijo o hija con una enfermedad genética grave. 

    Un médico realiza una prueba genética en esperma de donante en un laboratorio

    ¿Qué significa ser portador?

    En abril de 2021, la reconocida revista médica Human Reproduction publicó un estudio sin precedentes realizado por el Institute for Women’s Health, del University College de Londres, Reino Unido, en colaboración con Cryos International. El estudio tenía como objetivo investigar el índice de rechazos de donantes después de haber realizado una prueba de portadores de enfermedades genéticas. 

    Todos somos portadores de genes recesivos, incluso si tenemos un buen estado de salud. Un gen recesivo no hará que uno enferme, y rara vez conocemos que somos portadores de tales genes. En resumen, un "portador" es una persona sana que porta un gen recesivo que codifica una enfermedad genética. 

    Un gen enfermo de la madre o del padre no es suficiente para ser afectado por una enfermedad genética recesiva. Solo si ambas partes tienen un gen que codifica una enfermedad genética, el bebé corre el riesgo de heredar y desarrollar la enfermedad. Muchos genes solo causan enfermedades si ambas partes transmiten el gen específico a un bebé.  


    Los exámenes genéticos son una herramienta importante para detectar genes recesivos entre los donantes

    En un banco de esperma y óvulos como Cryos, se realiza una prueba genética a todos los donantes potenciales. Un espectro genético es una prueba médica que identifica la presencia de genes específicos. 

    Hay muchos tipos de espectros genéticos disponibles que varían en función del proveedor de la prueba. En Cryos, proporcionamos un espectro genético de las enfermedades más comunes y graves en la población, independientemente de su origen étnico y familiar. 


    Cryos International contribuye con datos sobre los donantes

    El objetivo del estudio sobre los portadores donantes era investigar el índice de rechazos de donantes después de haber realizado una prueba de portadores de enfermedades genéticas. Cryos International proporcionó datos sobre 883 donantes de esperma y óvulos candidatos que se habían sometido a ensayos genéticos. 

    El estudio comparó paneles de pruebas genéticas comerciales de todo el mundo, lo que dio lugar a 42 espectros asociados con un total de 2673 alteraciones únicas cubiertas mediante la combinación de los 42 espectros. El examen de paneles de Cryos incluía 46 enfermedades entre los hombres donantes y 47 enfermedades entre las mujeres donantes. Los datos incluían el estado de portador de los candidatos a donantes.  

    Del total de 883 candidatos a donantes, el 17,6 % eran portadores de las enfermedades recesivas seleccionadas incluidas en el panel de pruebas genéticas de Cryos y, en consecuencia, fueron rechazados como donantes.  


    Aumento del tamaño del grupo de donantes

    El estudio enfatiza por qué el uso de paneles genéticos más pequeños permitiría que haya más donantes disponibles. Actualmente, todos los candidatos a donantes se someten a pruebas para detectar una gran cantidad de genes causantes de enfermedades. Sin embargo, cuantas más enfermedades se incluyan en las pruebas, más candidatos serán portadores y, por lo tanto, serán rechazados. 

    En resumen, un aumento del número de genes incluidos en el pamel de pruebas genéticas dará como resultado una mayor proporción de portadores conocidos. Si el panel de pruebas incluyera 200 enfermedades, eso daría como resultado que el 56 % de los candidatos a donantes fueran portadores, lo que a su vez excluiría a más de la mitad de los candidatos potenciales. 

    En conclusión, la implementación de la Compatibilidad Genética asegurará que un menor número de portadores sean rechazados como donantes, manteniendo en un nivel muy bajo el riesgo de que se transmitan enfermedades genéticas recesivas a los bebés nacidos con la ayuda de un donante de esperma. 



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