Dépistage génétique et cancer pendant la grossesse
Cryos International présente une étude de cas dans laquelle un diagnostic de cancer non découvert chez une mère a été détecté par un dépistage par test prénatal non invasif (NIPT = Non-Invasive Prenatal Test). Malheureusement, la cause réelle du résultat positif du test n’a pas pu être correctement déterminée avant qu’il ne soit trop tard.
La première série de tests de dépistage d’une grossesse saine reste non invasive et sans stress pour la patiente. Elle consiste principalement en des analyses de sang et des échographies. Les examens plus approfondis, mais aussi plus risqués et plus invasifs, sont effectués uniquement lorsque les résultats de la première série d’examens justifient une certaine inquiétude. Toutefois, l’interprétation des résultats des analyses de sang requière une prudence accrue. Dans de nombreux cas, le dépistage d’anomalies génétiques chez le fœtus découle d’un cancer ou d’autres maladies de la mère.
Échange de cellules pendant la grossesse
Comment est-il possible de détecter une maladie chez la mère alors que le test porte sur l’enfant ? Le sang de la mère et de l’enfant est étroitement lié. Le placenta fournit de l’oxygène et de la nourriture au fœtus et élimine les déchets que la mère doit ensuite rejeter. Cependant, cela ne représente qu’une partie de ce qui est échangé. Deux semaines seulement après la fécondation, des cellules entières et du matériel génétique commencent à circuler entre la mère et le fœtus. Ces cellules peuvent subsister des années après la naissance.
Tests prénataux
Grâce à l’échange de matériel génétique, les médecins peuvent étudier la santé génétique d’un fœtus en effectuant un test sanguin sur la mère. Ces tests permettent habituellement de rechercher une trisomie. La trisomie entraîne une surexpression des gènes présents en raison du chromosome supplémentaire, et la plupart des fœtus atteints de trisomie ne se développent pas au-delà des premières semaines suivant la fécondation.
Cependant, les cellules cancéreuses peuvent également développer une trisomie. Les tests ne permettent pas de déterminer automatiquement l’origine d’une cellule malade. Au lieu de cela, les médecins supposent généralement que les mères sont en bonne santé et que toute anomalie provient du fœtus qu’elles portent. Cela peut être dangereux pour la mère comme pour l’enfant, car un diagnostic de cancer positif risque d’être interprété comme un bébé malade.
Le résultat anormal
Que faire après un dépistage génétique prénatal dont le résultat n’est pas concluant ? En tant que professionnel de la santé, il est important d’évaluer l’analyse et éventuellement d’effectuer des analyses supplémentaires. Cela aide les professionnels de la santé à déterminer s’ils ont affaire à un enfant ou à un parent malade. La détermination de la cause de la trisomie est extrêmement importante et peut potentiellement sauver la vie de la mère et de l’enfant.