ProfessionnelRechercheNos recherches scientifiquesDépistage approfondi des porteurs

    Résumé vulgarisé de l’article « Application du dépistage approfondi des porteurs aux donneurs de gamètes », portant sur le rôle de Cryos et les perspectives en matière de compatibilité génétique des donneurs de gamètes

    En 2021, Cryos a introduit le recours au dépistage approfondi des porteurs pour mieux détecter les gènes récessifs chez les donneurs et augmenter la taille du groupe de donneurs. 


    Depuis le 15 avril 2021, Cryos a apporté des modifications à son panel génétique. Le panel inclut désormais un petit groupe de gènes sélectionnés parmi ceux responsables des maladies les plus courantes et les plus graves. Ce nouveau panel permet d’assurer la compatibilité génétique des donneurs de gamètes avec leurs receveurs, évitant ainsi de devoir rejeter les donneurs qui sont des porteurs connus, ce qui était la procédure jusqu’à présent. Cryos propose ce service de compatibilité génétique depuis juin 2021. 

    La compatibilité génétique consiste en un test génétique approfondi, comme celui effectué sur les candidats au don de sperme. Le test compare les gènes de la future mère avec ceux du donneur de sperme qu’elle a choisi, ou du futur père avec ceux de la donneuse d’ovules qu’il a choisie. En comparant leurs gènes, Cryos peut déterminer si le receveur et le donneur sont porteurs des mêmes gènes récessifs. Cette compatibilité génétique peut être appliquée sur de nombreux gènes et réduit le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique grave. 

    Médecin effectuant un test génétique sur le sperme d’un donneur dans un laboratoire

    Que signifie être un porteur ?

    En avril 2021, une nouvelle étude menée par l’Institute for Women’s Health (Institut pour la santé des femmes), University College de Londres, Royaume-Uni, en collaboration avec Cryos International a été publiée par la prestigieuse revue médicale « Human Reproduction ». L’étude visait à étudier le taux de rejet de donneurs après avoir effectué un test génétique de porteur. 

    Nous sommes tous porteurs de gènes récessifs, même si nous sommes en bonne santé. Un gène récessif ne va pas vous rendre malade et nous ne savons que rarement que nous sommes porteurs de ces gènes. En résumé, un « porteur » est une personne en bonne santé qui porte un gène récessif codant pour une maladie génétique. 

    Un seul gène malade, qu’il provienne de la mère ou du père, ne suffit pas pour développer une maladie génétique récessive. Ce n’est que si les deux parties ont un gène codant pour une maladie génétique que l’enfant risque d’hériter de cette maladie. De nombreux gènes ne provoquent des maladies que si les deux parties transmettent le gène spécifique à l’enfant.  


    Les tests génétiques sont un outil important pour détecter les gènes récessifs chez les donneurs

    Dans une banque de sperme et d’ovules comme Cryos, un test génétique est effectué sur tous les donneurs potentiels. Un panel génétique est un test médical qui permet d’identifier la présence de gènes spécifiques. 

    Il existe de nombreux types de panels génétiques disponibles, qui varient en fonction du fournisseur du test. Chez Cryos, nous proposons un panel génétique des maladies les plus courantes et les plus graves dans la population, indépendamment de l’origine ethnique et familiale. 


    Contribution à l’étude de Cryos International avec des données de donneurs

    L’objectif de l’étude sur les donneurs porteurs était d’étudier le taux de rejet de donneurs après avoir effectué un test génétique de porteur. Cryos International a fourni des données concernant 883 candidats donneurs de sperme et d’ovules qui ont passé un test génétique. 

    L’étude a comparé des panels de tests génétiques commerciaux dans le monde entier, aboutissant à 42 panels associés qui, combinés, permettaient de couvrir 2 673 troubles génétiques uniques. Le panel de tests de Cryos incluait 46 maladies chez les donneurs masculins et 47 maladies chez les donneuses. Les données comprenaient le statut de porteur des candidats donneurs.  

    Sur le total de 883 candidats donneurs, 17,6 % étaient porteurs des maladies récessives sélectionnées incluses dans le panel de tests génétiques de Cryos et ont donc été rejetés comme donneurs.  


    Augmentation de la taille du groupe de donneurs

    L’étude explique pourquoi le recours à des panels génétiques plus restreints permettrait une augmentation du nombre de donneurs. Actuellement, tous les candidats donneurs sont testés pour un grand nombre de gènes responsables de maladies. Cependant, plus le nombre de maladies dépistées est élevé, plus le nombre de candidats donneurs reconnus comme porteurs, et donc rejetés, sera important. 

    En résumé, une augmentation du nombre de gènes dans le panel de tests génétiques se traduira par une plus grande proportion de porteurs connus. Si le panel de tests comprenait 200 maladies, 56 % des candidats donneurs seraient dépistés comme porteurs, ce qui exclurait plus de la moitié des candidats donneurs potentiels. 

    En conclusion, l’introduction de la compatibilité génétique permettra de rejeter un nombre plus restreint de porteurs comme donneurs, tout en limitant au maximum le risque de transmission de maladies génétiques récessives aux enfants conçus grâce à un donneur de sperme. 



    Voir l’étude complète