Cryos vi aiuta a offrire alle vostre pazienti le massime probabilità di avere un figlio sano. Esaminiamo e selezioniamo accuratamente tutti i candidati donatori, dedicando molte risorse a ridurre al minimo il rischio legato all'uso di seme di donatore. Il rischio che il figlio erediti una malattia genetica però non deriva solo dal donatore. Confrontando i geni della paziente e quelli del donatore scelto, si avrà ancora più sicurezza per quanto riguarda i geni trasmessi al bambino: è per questo che proponiamo il matching genetico.
Che cos'è il matching genetico?
Il matching genetico è un servizio aggiuntivo opzionale disponibile quando si sceglie un donatore di Cryos. I nostri servizi di matching genetico permettono di scoprire se i geni di una paziente e quelli di un determinato donatore sono compatibili, prima del trattamento di fertilità. Se il test indica che la corrispondenza non è soddisfacente e che procedendo con il donatore scelto esiste un rischio significativo di trasmettere malattie al bambino, la paziente potrà scegliere gratuitamente un altro donatore con cui eseguire il confronto dei geni.
Per evitare che il seme del donatore scelto si esaurisca durante l'attesa dei risultati del matching genetico, consigliamo vivamente di ordinare almeno 3 paillettes di seme, quando ordini il matching genetico. È importante scegliere l'ultima data di spedizione possibile, per evitare che l'ordine venga spedito prima di avere i risultati del test. I risultati saranno disponibili entro 6 settimane; in caso di mancata corrispondenza si potrà annullare l'ordine e ottenere un rimborso.
Qui di seguito proponiamo ulteriori informazioni sulle motivazioni del matching genetico e su come ordinarlo.
Diversi servizi di matching genetico e garanzia di corrispondenza
Cryos propone diversi servizi di matching genetico, per le differenti situazioni ed esigenze delle pazienti.
Matching genetico singolo – Per scoprire se il donatore ha una mutazione dello stesso gene della paziente
Il matching genetico singolo è ideale per le pazienti che sanno di essere portatrici di una malattia genetica recessiva e vogliono verificare che il donatore scelto non sia portatore di una mutazione dello stesso gene.
Per questo tipo di matching vi chiederemo di fornirci i documenti in cui si attesta che la paziente è portatrice della mutazione, così sapremo quale gene (o quali geni) esaminare. Il matching genetico singolo prevede di testare fino a 3 geni.
Se la vostra paziente sa di essere portatrice nota di una malattia genetica recessiva, consigliamo vivamente di informarla sulla possibilità di svolgere il matching genetico singolo.
Panel matching – Confronto generale di oltre 300 geni
Il panel matching consente di realizzare un confronto esteso e generale per le malattie genetiche ereditarie recessive. Con il panel matching confrontiamo più di 300 geni recessivi della paziente con i geni del donatore scelto.
Per eseguirlo abbiamo bisogno di un campione di saliva che la vostra paziente potrà prelevare a casa. Invieremo alla paziente un kit per il test, per posta, una volta ricevuto il pagamento.
Quanto costa il matching genetico?
Il matching genetico è un servizio aggiuntivo opzionale che si può selezionare quando si ordina il seme di donatore. Il prezzo del servizio dipende dal tipo di matching genetico desiderato. Qui si possono consultare i prezzi del seme di donatore. Oltre a versare la tariffa aggiuntiva sarà necessario inviarci un campione di saliva della paziente o la documentazione in cui si attesta che è portatrice di una mutazione, in base al servizio scelto.
Come interpretare i risultati del matching genetico?
Indipendentemente dal servizio di matching genetico scelto, il risultato sarà del tipo "compatibile" o "non compatibile".
Se il donatore non è compatibile
Se il donatore scelto si rivela "non compatibile" è possibile scegliere gratuitamente un altro donatore ed eseguire un nuovo confronto con i suoi geni e quelli della paziente.
Se il donatore è compatibile
Se è compatibile, la paziente e il donatore non sono portatori di nessuna delle stesse mutazioni dei geni sottoposti al test, quindi si può procedere con il trattamento con il seme di quel donatore. Se sono state ordinate delle paillettes contemporaneamente alla richiesta del matching genetico, è possibile accedere al proprio account di Cryos e richiedere la consegna.
Come ordinare il matching genetico per un donatore di Cryos
1. Si inizia cercando un donatore per il quale è disponibile il matching genetico (è possibile aggiungere il matching genetico nei filtri)
2. Una volta scelto il donatore si passa al suo profilo online e si inserisce nel carrello il numero di paillettes di seme da ordinare (consigliamo di ordinarne almeno 3)
3. Si sceglie il servizio di matching genetico (singolo o panel matching) e lo si aggiunge al carrello
4. Si passa quindi alla sezione del pagamento e si inseriscono le informazioni sul genitore genetico richieste (nel caso del matching genetico singolo occorre caricare la documentazione relativa allo stato di portatore noto della paziente)
5. È importante richiedere la consegna in una data successiva all'arrivo dei risultati del test (fino a 6 settimane)
6. A questo punto si può completare l'ordine
7. Solo per il panel matching: una volta ricevuto il pagamento invieremo per posta alla paziente un kit per il test e le istruzioni, affinché possa prelevare un campione di saliva. Quando il campione è pronto deve essere inviato ai nostri partner utilizzando l'imballaggio e l'etichetta per la spedizione forniti, oppure può essere spedito a Cryos che si occuperà di inoltrarlo.
Entro 6 settimane circa, il nostro team Clinic Account vi contatterà per comunicarvi i risultati. Riceverete i risultati del test anche via e-mail.
Perché svolgere dei test genetici prima di una gravidanza?
Anche se si è in perfetta salute, occorre tenere presente che tutti gli esseri umani sono portatori di un numero sconosciuto di variazioni genetiche recessive (mutazioni) che potrebbero essere trasmesse ai figli. La maggior parte delle persone non sa di quali mutazioni è portatrice e non avrà mai conseguenze.
Un bambino concepito con il seme di donatore eredita metà dei suoi geni dal donatore di seme e l'altra metà dalla madre genetica. Se entrambi sono portatori di una variazione dello stesso gene, il rischio che il bambino sviluppi una malattia è maggiore. Questo rischio è identico per tutti, che siano concepiti con l'aiuto di un donatore oppure no.
Noi di Cryos eseguiamo un accurato screening di tutti i candidati donatori per valutarne le condizioni di salute generali; esaminiamo anche la storia medica e genetica sia del candidato che dei suoi familiari per tre generazioni. Eseguiamo inoltre uno screening genetico per individuare le mutazioni più comuni, che causano:
- Fibrosi cistica
- Emoglobinopatie (tra cui talassemia Alfa, talassemia Beta e anemia falciforme)
- Atrofia muscolare spinale
- Malattia di Tay-Sachs
- Sordità non sindromica (GJB2)
Quelle elencate qui sono tra le malattie ereditarie più frequenti.
Lo screening del donatore però non può considerare i geni di chi riceve la donazione, quindi nonostante il nostro approfondito screening rimane un piccolo rischio che il figlio erediti una malattia. Il rischio aumenta se sia il donatore di seme che la madre genetica sono portatori di una mutazione dello stesso gene.
Se voi o la vostra paziente volete conoscere il rischio e poter adottare contromisure prima del trattamento di fertilità, il matching genetico rappresenta una buona opportunità. Con questo test confrontiamo i geni della paziente con quelli del donatore e valutiamo se sono geneticamente compatibili.
Il video qui di seguito offre ulteriori informazioni sul matching genetico e su cosa comporta essere portatori di una malattia recessiva.
I test genetici possono prevenire completamente le malattie dei bambini?
La tecnica del matching genetico tra la paziente e il donatore scelto consente di individuare le malattie recessive ma non elimina completamente il rischio che il bambino sviluppi una malattia genetica. Esiste sempre un piccolo rischio residuo, perché non tutti i geni vengono esaminati e non sempre il matching permette di individuare mutazioni nuove o sconosciute.
Qualche domanda sul matching genetico?
Il nostro team Clinic Account risponderà a qualsiasi domanda e vi aiuterà a ordinare il matching genetico per uno o più donatori.