Riepilogo semplificato dell'articolo "The use of expanded carrier screening of gamete donors" (Il ricorso allo screening esteso del portatore per i donatori di gameti), con un focus sul ruolo di Cryos e sulle prospettive future del matching genetico tra i donatori di gameti

    Nel 2021 Cryos ha adottato lo screening esteso del portatore per rilevare meglio i geni recessivi nei donatori e aumentare il numero di donatori. 


    Dal 15 aprile 2021 Cryos ha introdotto delle modifiche al panel genetico, che ora comprende un gruppo selezionato, più piccolo, dei geni più comuni e più gravi che causano malattie. Il panel rinnovato apre nuove opportunità di matching genetico tra i donatori e i destinatari, eliminando l'esigenza di rifiutare i donatori che sono portatori noti (procedura adottata finora). Da giugno 2021 Cryos fornirà il servizio di matching genetico. 

    Quello del matching genetico è un test esteso simile a quello eseguito sui candidati donatori di seme. Si confrontano i geni della futura madre con quelli del donatore di seme scelto o quelli del potenziale padre con quelli della donatrice di ovuli scelta. Attraverso la corrispondenza tra i geni Cryos può determinare se chi riceve e chi dona sono portatori degli stessi geni recessivi; questa corrispondenza genetica si può eseguire su molti geni e riduce il rischio di avere un bambino con malattie genetiche gravi. 

    Un medico esegue un test genetico sul seme di donatore in laboratorio

    Cosa significa essere portatore?

    Nell'aprile del 2021 uno studio dell'Institute for Women's Health dell'University College di Londra in collaborazione con Cryos International è stato pubblicato dalla prestigiosa rivista medica Human Reproduction. Lo studio aveva lo scopo di valutare il tasso di candidati donatori respinti dopo l'esecuzione di un test di tipo genetic carrier. 

    Tutti noi siamo portatori di geni recessivi, anche se siamo in buona salute. Un gene recessivo non causa malattie e solo raramente siamo consapevoli di essere portatori di questi geni. In breve, un "portatore" è una persona sana che ha un gene recessivo nel quale è codificata una malattia genetica. 

    Un gene "malato" ricevuto dalla madre o dal padre non è sufficiente per dare luogo a una malattia genetica recessiva: solo se entrambi hanno un gene in cui è codificata una malattia genetica il bambino rischia di ereditare la malattia effettiva. Molti geni determinano una malattia solo se entrambi i genitori lo trasmettono al figlio.  


    I test genetici sono importanti per rilevare i geni recessivi nei donatori

    Nelle banche del seme e degli ovuli, come Cryos, tutti i potenziali donatori vengono sottoposti a un test genetico. Un panel genetico è un test clinico che consente di individuare geni specifici. 

    Esistono molti tipi di panel genetico, che variano a seconda del fornitore del test. Noi di Cryos forniamo un panel genetico delle malattie più gravi e più diffuse nella popolazione, indipendentemente dal background etnico e familiare. 


    Cryos International contribuisce con i dati dei donatori

    L'obiettivo dello studio consisteva nel valutare il tasso di candidati donatori respinti dopo essere stati sottoposti a un test di tipo genetic carrier. Cryos International ha fornito i dati di 883 tra candidati donatori di seme e candidate donatrici di ovuli sottoposti a test genetici. 

    Lo studio ha confrontato diversi pannelli di test genetici commerciali disponibili in tutto il mondo, per un totale di 42 pannelli, con 2.673 casi univoci totali di malattia nei 42 pannelli combinati. Il pannello di test di Cryos comprendeva 46 malattie tra i donatori e 47 tra le donatrici. I dati comprendevano lo status di portatore dei candidati donatori.  

    Su un totale di 883 candidati, il 17,6% erano portatori delle malattie recessive selezionate incluse nel pannello del test genetico di Cryos quindi non sono stati accettati come donatori.  


    Aumento del numero di donatori

    Lo studio evidenzia come l'utilizzo di pannelli genetici più piccoli renderebbe disponibili più donatori. Attualmente tutti i candidati donatori sono sottoposti a diversi test per molti geni che causano malattie ma quanto più numerose sono le malattie per le quali si esegue lo screening, tanti più saranno i candidati donatori considerati portatori e quindi respinti. 

    Riassumendo, un aumento del numero di geni considerati nel panel di test genetici determinerà una proporzione maggiore di portatori noti. Se il panel di test comprendesse 200 casi di malattia, il 56% dei donatori candidati sarebbe portatore, il che determinerebbe l'esclusione di più della metà dei potenziali donatori. 

    Per concludere, l'introduzione del test di matching genetico consentirà di ridurre il numero di portatori respinti, garantendo un bassissimo rischio di trasmissione delle malattie genetiche ai bambini nati con l'aiuto di un donatore di seme. 



    Consultate lo studio completo