妊娠中の遺伝子スクリーニングと癌

健康な妊娠をスクリーニングする第一段階の検査は、主に血液検査と超音波検査で構成され、非侵襲的で患者にとってストレスのないものになっています。詳細の、よりリスクが高く、より侵襲的な検査は、第一段階の検査結果によって懸念が妥当とみなされるまで延期されます。しかし、血液検査はその結果を解釈する際に更なる注意が必要です。胎児の遺伝子異常のスクリーニングは母体内の癌や他の病気から生じるケースがあります。

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妊娠中の細胞交換

検査対象は子供なのにどうして母体の病気を見つけることが可能なのでしょうか？母子の血液は複雑につながっています。胎盤は胎児に酸素と食物を供給し、母体が排出できるように老廃物を除去しますが、これは交換されるもののほんの一部にすぎません。受精後わずか2週間後に、細胞全体とその他の遺伝物質が胎児と母体の間を行き来し始めます。これらの細胞は出生後何年も残ることがあります。 

出生前検査

遺伝物質の交換により、医師は母親からの血液検査を使って胎児の遺伝的健康状態を調べることができます。このような検査では通常トリソミーを調べます。トリソミーは余分な染色体のために存在する遺伝子の過剰発現を引き起こし、トリソミーを持つ胎児の殆どは、受精後最初の数週間以上発育することはありません。 

しかし、がん細胞からトリソミーを発症することもあります。検査は病気の細胞がどこから来たものなのかを自動的に識別しません。その代わり、医師は一般的に母親は健康であり、その異常は母親の中にいる胎児に由来すると考えます。これは癌の陽性診断が赤ちゃんの病気だとみなされてしまう危険性があり、母子双方にとって危険なことです。 

異常の結果 

出生前遺伝子スクリーニングで疑いのある結果が出たらどうすべきなのでしょうか？医療従事者として、分析結果を評価し、また更なる分析を行うことも重要になります。これは医療従事者が病気なのは子供なのか親なのかを結論づけるのに役立ちます。トリソミーの原因の決定は非常に重要であり母子双方の救命につながる可能性があります。