ProfessioneelOnderzoekOns wetenschappelijk onderzoekUitgebreide screening op dragerschap

    Lekensamenvatting van de paper “The use of expanded carrier screening of gamete donors” (Het gebruik van uitgebreide screening op dragerschap van gametendonors) – met de focus op de rol van Cryos en toekomstperspectieven op genetische matching van gametendonors

    In 2021 heeft Cryos het gebruik van uitgebreide screening op dragerschap geïmplementeerd om beter recessieve genen te kunnen detecteren bij donors en om de donorgroep te vergroten. 


    Vanaf 15 april 2021 heeft Cryos wijzigingen geïmplementeerd in het genpanel. Het panel bestaat nu uit een kleinere geselecteerde groep van de meest voorkomende en ernstigste ziekteverwekkende genen. Het vernieuwde panel maakt genetische matching mogelijk van gametendonors met hun ontvangers, waardoor het niet meer nodig is om donors af te wijzen die bekende dragers zijn, wat tot nu toe de procedure was. Vanaf juni 2021 biedt Cryos de service voor genetische matching. 

    Genetische matching is een uitgebreide genetische test zoals degene die wordt uitgevoerd op spermadonorkandidaten. De test vergelijkt de genen van de aanstaande moeder met de spermadonor van haar keuze – of de aanstaande vader met de gekozen eiceldonor. Door hun genen te matchen kan Cryos bepalen of de ontvanger en de donor drager zijn van dezelfde recessieve genen. De genetische matching kan worden uitgevoerd op een groot aantal genen en verlaagt de kans op een kind met een ernstige genetische aandoening. 

    Arts voert een genetische test uit op donorsperma in een laboratorium

    Wat betekent het om een drager te zijn?

    In april 2021 werd een nieuw onderzoek, uitgevoerd door het Institute for Women’s Health, University College London, VK in samenwerking met Cryos International, gepubliceerd door het vooraanstaande medisch tijdschrift Human Reproduction. Het doel van het onderzoek was om te zien hoeveel donors werden afgewezen na het uitvoeren van een test op genetische dragers. 

    We zijn allemaal dragers van recessieve genen, ook al zijn we gezond. Eén recessief gen zal je niet ziek maken en we weten zelden dat we deze genen dragen. Oftewel, een "drager" is een gezond iemand die een recessief gen draagt dat een genetische ziekte codeert. 

    Eén ziek gen van ofwel de moeder of de vader is niet voldoende om een genetisch recessieve ziekte te krijgen. Alleen als beide partijen een gen hebben dat een genetische aandoening codeert, loopt het kind het gevaar om de ziekte te ontwikkelen. Heel veel genen veroorzaken alleen een ziekte als beide partijen dat specifieke gen aan een kind doorgeven.  


    Genetisch testen is een belangrijk hulpmiddel om recessieve genen te detecteren bij donors

    Bij een sperma- en eicelbank zoals Cryos worden alle potentiële donors genetisch getest. Een genpanel is een medische test die de aanwezigheid van bepaalde genen identificeert. 

    Er zijn veel soorten genpanels beschikbaar die variëren afhankelijk van de leverancier van de test. Bij Cryos leveren we een genpanel van de meest voorkomende en ernstigste ziekten in de populatie, ongeacht etnische of familieachtergrond. 


    Cryos International draagt bij met donordata

    Het doel van het onderzoek naar donordragers was om te zien hoeveel donors werden afgewezen na het uitvoeren van een test op genetische dragers. Cryos International leverde data over 883 kandidaat-sperma- en eiceldonors die genetisch zijn getest. 

    Bij het onderzoek werden wereldwijde commerciële genetische testpanels vergeleken, met als resultaat 42 geassocieerde panels met in totaal 2673 unieke afwijkingen door alle 42 panels te combineren. Het testpanel van Cryos bevatte 46 ziekten bij mannelijke donors en 47 ziekten bij vrouwelijke donors. Data was inclusief de dragerstatus van de donorkandidaten.  

    Van de 883 donorkandidaten in totaal, was 17,6% drager van de geselecteerde recessieve ziekten die zijn opgenomen in het genetisch testpanel van Cryos en werd derhalve afgewezen.  


    De donorgroep vergroten

    Het onderzoek onderstreept waarom het gebruik van kleinere genpanels zou leiden tot meer beschikbare donors. Momenteel worden alle donorkandidaten getest op een groot aantal ziekte-veroorzakende genen. Als er echter op meer ziekten wordt gescreend, zullen meer donorkandidaten worden gevonden die drager zijn en dus worden afgewezen. 

    Kortom, een groter aantal genen op het genetische testpanel zal leiden tot een hoger aandeel van bekende dragers. Als het testpanel zou bestaan uit 200 ziekten, zou 56% van de donorkandidaten drager zijn, wat er vervolgens toe zou leiden dat meer dan de helft van de potentiële donors wordt uitgesloten. 

    Er kan worden geconcludeerd dat de introductie van genetische matching zal zorgen dat een kleiner aantal dragers als donor wordt afgewezen terwijl de kans op het doorgeven van genetische recessieve ziekten aan de kinderen die worden geboren met een spermadonors op een zeer laag niveau zal blijven



    Bekijk het volledige onderzoek