Resumo para o público em geral do artigo “A utilização do rastreio expandido de portadores aos gâmetas dos doadores” — com foco no papel da Cryos e nas perspetivas futuras de Compatibilidade Genética dos doadores dos gâmetas

    Em 2021, a Cryos implementou a utilização do rastreio expandido de portadores para detetar melhor os genes recessivos entre os doadores e aumentar o tamanho do grupo dos doadores. 


    Desde 15 de abril de 2021, a Cryos implementou alterações ao painel de genes. O painel inclui agora um grupo selecionado mais reduzido dos genes que causam as doenças mais frequentes e mais graves. O painel renovado traz a oportunidade de avaliar a Compatibilidade Genética dos doadores de gâmetas com os respetivos beneficiários, deixando de ser necessário rejeitar doadores que sejam portadores conhecidos, procedimento que tem sido utilizado até à data. A partir de junho de 2021, iremos oferecer o serviço de Compatibilidade Genética. 

    A Compatibilidade Genética é um teste genético alargado, como aquele que é realizado aos candidatos a doadores de esperma. O teste compara os genes da futura mãe com os genes do doador de esperma escolhido — ou os genes do futuro pai com os genes da doadora de óvulos escolhida. Ao determinar a compatibilidade dos genes, a Cryos pode determinar se o beneficiário e o doador são portadores dos mesmos genes recessivos. A compatibilidade genética pode ser efetuada em muitos genes e reduz o risco de conceber uma criança com uma doença genética grave. 

    Médico a realizar em laboratório um teste genético ao esperma do doador

    O que é que significa ser um portador?

    Em abril de 2021, um novo estudo conduzido pelo Institute for Women’s Health, University College London, no Reino Unido, em colaboração com a Cryos International, foi publicado na reconhecida revista médica “Human Reproduction”. O estudo pretendia investigar a taxa de doadores rejeitada após a realização de um teste genético de portadores. 

    Todos nós somos portadores de genes recessivos, ainda que sejamos saudáveis. A doença não se manifesta se formos portadores de um gene recessivo e raramente sabemos que somos portadores destes genes. Desta forma, resumidamente, um “portador” é uma pessoa saudável que tem um gene recessivo associado a uma doença genética. 

    Ser portador de um gene de uma doença, do pai ou da mãe, não é suficiente para adoecer com uma doença genética recessiva. Apenas se ambos os pais forem portadores de um gene associado a uma doença genética é que a criança concebida tem um risco de desenvolver a doença hereditária. Muitos genes apenas causam uma doença se ambos os pais transmitirem o gene em questão à criança.  


    Os testes genéticos são uma ferramenta importante para detetar genes recessivos nos doadores

    Num banco de esperma ou de óvulos como a Cryos, todos os potenciais doadores são submetidos a testes genéticos. Um painel genético é um teste médico que identifica a presença de genes específicos. 

    Existem muitos tipos de painéis genéticos disponíveis que variam consoante o fornecedor do teste. Na Cryos, disponibilizamos um painel genético com as doenças mais graves e frequentes na população, independentemente da origem étnica ou dos antecedentes familiares. 


    A Cryos International contribui com dados sobre os doadores

    O objetivo do estudo sobre doadores portadores era investigar a taxa de doadores rejeitada após a realização de um teste genético de portadores. A Cryos International forneceu dados relativos a 883 doadores de esperma e óvulos candidatos que realizaram testes genéticos. 

    O estudo comparou painéis de testes genéticos comerciais de todo o mundo, o que resultou em 42 painéis associados, com um total de 2673 doenças individuais cobertas pela combinação dos 42 painéis. O painel de teste da Cryos incluía 46 doenças para os doadores masculinos e 47 doenças para os doadores femininos. Os dados incluíam o estado de portador dos doadores candidatos.  

    Do total de 883 doadores candidatos, 17,6% eram portadores de doenças recessivas específicas incluídas no painel de testes genéticos da Cryos, tendo sido, por conseguinte, rejeitados como doadores.  


    Aumentar o tamanho do grupo de doadores

    O estudo realçou o motivo pelo qual a utilização de painéis com menos testes genéticos permitiria obter um maior número de doadores. Atualmente, todos os doadores candidatos são testados a um grande número de genes causadores de doenças. No entanto, quanto maior for o número de doenças objeto de rastreio, maior será o número de doadores identificados como portadores e, por conseguinte, maior será o número de doadores rejeitados. 

    Em resumo, o aumento no número de genes do painel de testes genéticos resulta numa proporção mais elevada de portadores conhecidos. Se o painel de testes genéticos consistir em 200 doenças, tal resultará numa taxa de 56% de doadores candidatos identificados como portadores, o que significaria a exclusão de mais de metade dos candidatos a potenciais doadores. 

    Em suma, a introdução da Compatibilidade Genética irá garantir a rejeição de um número inferior de portadores como doadores, ao mesmo tempo que mantém o risco de transmissão de doenças recessivas genéticas às crianças concebidas com a ajuda de um doador de esperma num nível muito baixo. 



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