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Desde 15 de abril de 2021, a Cryos implementou altera&ccedil;&otilde;es ao painel de genes. O painel inclui agora um grupo selecionado mais reduzido dos genes que causam as doen&ccedil;as mais frequentes e mais graves. O painel renovado traz a oportunidade de avaliar a Compatibilidade Gen&eacute;tica dos doadores de g&acirc;metas com os respetivos benefici&aacute;rios, deixando de ser necess&aacute;rio rejeitar doadores que sejam portadores conhecidos, procedimento que tem sido utilizado at&eacute; &agrave; data. A partir de junho de 2021, iremos oferecer o servi&ccedil;o de Compatibilidade Gen&eacute;tica.&nbsp;
A Compatibilidade Gen&eacute;tica &eacute; um teste gen&eacute;tico alargado, como aquele que &eacute; realizado aos candidatos a doadores de esperma. O teste compara os genes da futura m&atilde;e com os genes do doador de esperma escolhido &mdash; ou os genes do futuro pai com os genes da doadora de &oacute;vulos escolhida. Ao determinar a compatibilidade dos genes, a Cryos pode determinar se o benefici&aacute;rio e o doador s&atilde;o portadores dos mesmos genes recessivos. A compatibilidade gen&eacute;tica pode ser efetuada em muitos genes e reduz o risco de conceber uma crian&ccedil;a com uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica grave.&nbsp;

Médico a realizar em laboratório um teste genético ao esperma do doador

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<h2>O que &eacute; que significa ser um portador? </h2>
Em abril de 2021, um novo estudo conduzido pelo Institute for Women&rsquo;s Health, University College London, no Reino Unido, em colabora&ccedil;&atilde;o com a Cryos International, foi publicado na reconhecida revista m&eacute;dica &ldquo;Human Reproduction&rdquo;. O estudo pretendia investigar a taxa de doadores rejeitada ap&oacute;s a realiza&ccedil;&atilde;o de um teste gen&eacute;tico de portadores.&nbsp;
Todos n&oacute;s somos portadores de genes recessivos, ainda que sejamos saud&aacute;veis. A doen&ccedil;a n&atilde;o se manifesta se formos portadores de um gene recessivo e raramente sabemos que somos portadores destes genes. Desta forma, resumidamente, um &ldquo;portador&rdquo; &eacute; uma pessoa saud&aacute;vel que tem um gene recessivo associado a uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica.&nbsp;
Ser portador de um gene de uma doen&ccedil;a, do pai ou da m&atilde;e, n&atilde;o &eacute; suficiente para adoecer com uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica recessiva. Apenas se ambos os pais forem portadores de um gene associado a uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica &eacute; que a crian&ccedil;a concebida tem um risco de desenvolver a doen&ccedil;a heredit&aacute;ria. Muitos genes apenas causam uma doen&ccedil;a se ambos os pais transmitirem o gene em quest&atilde;o &agrave; crian&ccedil;a.&nbsp;&nbsp;
<h2> Os testes gen&eacute;ticos s&atilde;o uma ferramenta importante para detetar genes recessivos nos doadores</h2>
Num banco de esperma ou de &oacute;vulos como a Cryos, todos os potenciais doadores s&atilde;o submetidos a testes gen&eacute;ticos. Um painel gen&eacute;tico &eacute; um teste m&eacute;dico que identifica a presen&ccedil;a de genes espec&iacute;ficos.&nbsp;
Existem muitos tipos de pain&eacute;is gen&eacute;ticos dispon&iacute;veis que variam consoante o fornecedor do teste. Na Cryos, disponibilizamos um painel gen&eacute;tico com as doen&ccedil;as mais graves e frequentes na popula&ccedil;&atilde;o, independentemente da origem &eacute;tnica ou dos antecedentes familiares.&nbsp;
<h2> A Cryos International contribui com dados sobre os doadores</h2>
O objetivo do estudo sobre doadores portadores era investigar a taxa de doadores rejeitada ap&oacute;s a realiza&ccedil;&atilde;o de um teste gen&eacute;tico de portadores. A Cryos International forneceu dados relativos a 883 doadores de esperma e &oacute;vulos candidatos que realizaram testes gen&eacute;ticos.&nbsp;
O estudo comparou pain&eacute;is de testes gen&eacute;ticos comerciais de todo o mundo, o que resultou em 42 pain&eacute;is associados, com um total de 2673 doen&ccedil;as individuais cobertas pela combina&ccedil;&atilde;o dos 42 pain&eacute;is. O painel de teste da Cryos inclu&iacute;a 46 doen&ccedil;as para os doadores masculinos e 47 doen&ccedil;as para os doadores femininos. Os dados inclu&iacute;am o estado de portador dos doadores candidatos.&nbsp;&nbsp;
Do total de 883 doadores candidatos, 17,6% eram portadores de doen&ccedil;as recessivas espec&iacute;ficas inclu&iacute;das no painel de testes gen&eacute;ticos da Cryos, tendo sido, por conseguinte, rejeitados como doadores.&nbsp;&nbsp;
<h2> Aumentar o tamanho do grupo de doadores</h2>
O estudo real&ccedil;ou o motivo pelo qual a utiliza&ccedil;&atilde;o de pain&eacute;is com menos testes gen&eacute;ticos permitiria obter um maior n&uacute;mero de doadores. Atualmente, todos os doadores candidatos s&atilde;o testados a um grande n&uacute;mero de genes causadores de doen&ccedil;as. No entanto, quanto maior for o n&uacute;mero de doen&ccedil;as objeto de rastreio, maior ser&aacute; o n&uacute;mero de doadores identificados como portadores e, por conseguinte, maior ser&aacute; o n&uacute;mero de doadores rejeitados.&nbsp;
Em resumo, o aumento no n&uacute;mero de genes do painel de testes gen&eacute;ticos resulta numa propor&ccedil;&atilde;o mais elevada de portadores conhecidos. Se o painel de testes gen&eacute;ticos consistir em 200 doen&ccedil;as, tal resultar&aacute; numa taxa de 56% de doadores candidatos identificados como portadores, o que significaria a exclus&atilde;o de mais de metade dos candidatos a potenciais doadores.&nbsp;
Em suma, a introdu&ccedil;&atilde;o da Compatibilidade Gen&eacute;tica ir&aacute; garantir a rejei&ccedil;&atilde;o de um n&uacute;mero inferior de portadores como doadores, ao mesmo tempo que mant&eacute;m o risco de transmiss&atilde;o de doen&ccedil;as recessivas gen&eacute;ticas &agrave;s crian&ccedil;as concebidas com a ajuda de um doador de esperma num n&iacute;vel muito baixo.&nbsp;
 
<a class="button button--blue" href="https://academic.oup.com/humrep/article/36/6/1702/6220410" target="_blank" rel="noopener">Ver estudo completo&nbsp;</a>

Rastreio expandido de portadores

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Resumo para o público em geral do artigo “A utilização do rastreio expandido de portadores aos gâmetas dos doadores” — com foco no papel da Cryos e nas perspetivas futuras de Compatibilidade Genética dos doadores dos gâmetas

Em 2021, a Cryos implementou a utiliza&ccedil;&atilde;o do rastreio expandido de portadores para detetar melhor os genes recessivos entre os doadores e aumentar o tamanho do grupo dos doadores.&nbsp;