O rastreio genético e o cancro na gravidez
A Cryos International apresenta um caso de estudo em que o cancro não diagnosticado de uma mãe foi detetado no rastreio com um NIPT (teste pré-natal não invasivo). Infelizmente, a verdadeira causa do resultado positivo do teste não foi corretamente identificada até ser demasiado tarde.
Os testes de primeira linha no rastreio de uma gravidez saudável não são invasivos e não causam stress à paciente, consistindo principalmente em análises ao sangue e numa ecografia. Os testes mais exaustivos, mas também mais arriscados e invasivos, são adiados até que se justifique uma preocupação com base nos resultados dos testes de primeira linha. No entanto, a interpretação dos resultados das análises ao sangue requer cuidados adicionais. Muitas vezes, o rastreio de anomalias genéticas no feto é efetuado devido a cancro ou outras doenças na mãe.
Troca de células durante a gravidez
Como é possível detetar uma doença na mãe quando o teste se centra na criança? O sangue da mãe e da criança estão intimamente ligados. A placenta fornece oxigénio e alimenta o feto, também remove os resíduos para a mãe os expelir, mas isso é apenas uma fração do que é trocado. Apenas duas semanas após a fertilização, começam a circular entre ambos células inteiras e outro material genético. Essas células podem continuar presentes durante anos após o nascimento.
Testes pré-natais
A troca de material genético permite aos médicos investigar a saúde genética de um feto através de uma análise ao sangue da mãe. Estes testes normalmente são efetuados para detetar a trissomia. A trissomia provoca uma sobre-expressão dos genes presentes devido ao cromossoma adicional e a maioria dos fetos com trissomia não se desenvolve para além das primeiras semanas após a fertilização.
No entanto, as células cancerígenas também podem desenvolver trissomia. Os testes não distinguem automaticamente a origem de uma célula doente. Normalmente, os médicos partem do princípio de que as mães são saudáveis e de que quaisquer anomalias têm origem no feto que está dentro delas. Esta situação pode ser perigosa, tanto para a mãe como para a criança, uma vez que um diagnóstico positivo de cancro corre o risco de ser considerado uma criança doente.
O resultado anómalo
O que se deve fazer depois de um rastreio genético pré-natal com um resultado inconclusivo? Como profissional de saúde, é importante avaliar a análise e talvez fazer uma avaliação mais aprofundada. Desta forma, os profissionais de saúde podem determinar se estão a lidar com uma criança ou uma mãe doente. Determinar a causa da trissomia é muito importante e pode potencialmente salvar a vida da mãe e da criança.