论文“配子捐献者扩展性携带者筛查的应用”非专业用总结 - 重点说明 Cryos 的作用和配子捐献者基因匹配的未来前景

    2021 年,Cryos 开始应用扩展性携带者筛查,以更好地检测捐献者中的隐性基因,并进一步扩大捐献者群体的规模 


    自 2021 年 4 月 15 日起,Cryos 已对基因筛查Panel(套餐)实施了更改。目前,该基因筛查套餐包含一小群最常见和最严重的选定致病基因。更新后的基因筛查列表为配子捐献者提供了与其接收者进行基因匹配的机会,防止了拒绝已知为致病基因携带者的捐献者(截至目前所使用的程序)的需要。自 2021 年 6 月起,Cryos 将提供基因匹配服务。 

    正如对精子捐献者候选人执行的基因检测一样,基因匹配也是一种扩大的基因检测。该检测将准妈妈的基因与她选择的精子捐献者的基因 - 或将准爸爸的基因与其选择的卵子捐献者的基因进行比较。通过对基因匹配,Cryos 可确定接收者和捐献者是否为相同隐性基因的携带者。对众多基因进行基因匹配的可行性降低了生育患有严重基因疾病的孩子的风险。 

    医生正在实验室中对捐献者精子进行基因检测

    这对携带者意味着什么?

    2021 年 4 月,英国伦敦大学学院妇女健康研究所与 Cryos International 合作开展了一项新研究,研究结果发布在著名医学期刊《Human Reproduction》上。该项研究旨在调查在基因携带者检测之后被拒绝的捐献者的比率。 

    即使我们身体健康,我们也都是隐性基因的携带者。一个隐性基因不会使您生病,而且我们很少知道自己携带着这些基因。因此,简言之,“携带者”是一个健康的人,他携带着可进行编码以引发基因疾病的一种隐性基因。 

    母亲或父亲的一个致病基因都不足以让孩子患有隐性基因疾病。只有在父母双方都有一个可进行编码以引发基因疾病的基因时,孩子才会面临遗传和发展这种疾病的风险。只有在父母双方都将特定基因遗传给孩子时,许多基因才会引发疾病。


    基因检测是检测捐献者中隐性基因的一个重要工具

    在 Cryos 等精子和卵子库中,会对所有潜在捐献者执行基因检测。基因筛查套餐是确定特定基因是否存在的一项医疗检测。 

    目前有许多种可选的基因筛查套餐,根据检测提供者的不同而有所差异。Cryos 提供人群(无论种族和家庭背景如何)中最常见和最严重疾病的基因筛查套餐。 


    Cryos International 凭借捐献者数据做出贡献

    捐献者携带者研究的目的旨在调查在基因携带者检测之后被拒绝的捐献者的比率。Cryos International 提供了经过基因检测的 883 名精子和卵子捐献者候选人的相关数据。 

    该项研究对全球的商业基因检测套餐进行了比较,结果发现了 42 个相关套餐,通过将所有 42 个套餐相结合总共可覆盖 2673 种独特疾病。Cryos 的基因筛查套餐包括男性捐献者中的 46 种疾病和女性捐献者中的 47 种疾病。数据包括捐献者候选人的携带者状态。  

    在总共 883 名捐献者候选人中,17.6% 的人是 Cryos 基因筛查套餐中包括的选定隐性疾病的基因携带者,因此被拒绝选为捐献者。


    不断扩大的捐献者群体规模

    该项研究强调了为何通过采用较小的基因筛查套餐可以录用更多的捐献者。当前,对所有捐献者候选人进行了大量的致病基因检测。然而,筛查的疾病越多,便会发现越多的捐献者候选人是携带者,从而被拒绝。 

    总而言之,基因筛查套餐中基因数量的增加会导致已知携带者的比例有所提高。如果基因检测套餐包括 200 种疾病,便会导致 56% 的捐献者候选人成为携带者,也就是说会排除一半以上的潜在捐献者候选人。 

    总之,基因匹配的引入将确保较少的携带者会被拒绝成为捐献者,同时将遗传基因隐性疾病传给通过精子捐献者精子出生的孩子的风险保持在极低水平。 



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