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孕期基因筛查与癌症

孕妇

据 Cryos International 的一项案例研究显示,一位之前未诊断出癌症的母亲通过无创产前 DNA 检测 (NIPT) 筛查检测出了癌症。遗憾的是,在正确判定检测结果呈阳性的真正原因之前已为时已晚。 

筛查妊娠健康的第一线的一系列检查是无创检查,对就诊者来说毫无压力,主要包括血液检测和超声检查。仅当检查测试结果确定癌症怀疑后,才会实施更具探究性但也具有更高风险和侵入性的后续测试。然而,在解析血液测试结果时需要格外谨慎。在某些情况下,胎儿的基因异常筛查源自母亲所患的癌症或其他疾病。

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怀孕期间的细胞交换 

当检测主要涉及孩子健康筛查时,如何能够检测出母亲所患的疾病?母亲和孩子的血液有着错综复杂的联系。胎盘为胎儿提供氧气和食物并清除废物供母亲排出,然而这仅仅是交换量的小部分。受精之后仅仅两周后,整个细胞及其他遗传物质便开始在他们之间进行输送。这些细胞可在出生之后存活数年。

产前检测

医生基于遗传物质的交换能够通过对母亲进行血液检查来筛查胎儿的遗传健康状况。此类检测通常用于筛查三体症。由于多了一条染色体,三体症导致基因过度表达,大多数具有三体症的胚胎在受精后的最初数周内都不会发育。  

然而,癌细胞也会引发三体症。检测无法自动区分病细胞的来源。相反,医生通常认为母亲身体健康,且任何异常均源自其体内的胎儿。这对于母亲和孩子而言均非常危险,因为阳性的癌症诊断可能会被误诊为胎儿生病。 

异常结果

倘若产前基因筛查结果不确定怎么办?作为一名医护专业人员,评估分析并可能需要做进一步的分析非常重要。这有助于其判断患病的是孩子还是母亲。确定三体症的病因非常重要,这可能会同时挽救母子二人的生命。 

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