Genetisk testing og kræft under graviditeten
Cryos International præsenterer et casestudie, hvor en moders hidtil upåviste kræftdiagnose blev opdaget ved en NIPT-screening (Non-Invasive Prenatal Test). Uheldigvis blev den korrekte årsag til det positive testresultat ikke ordentligt udredt, før det var for sent.
Den første række tests ved screening for en sund graviditet er ikke-invasive og ikke belastende for patienten og består primært af blodprøver og ultralydsundersøgelser. Grundigere og mere invasive tests udskydes, indtil der er grund til bekymring på baggrund af resultaterne af den første række tests. Der skal dog udvises ekstra forsigtighed ved fortolkning af blodprøveresultater. I en del tilfælde er der ved screening for genetiske anomalier i fosteret tale om kræft eller andre sygdomme hos moderen.
Celleudveksling under graviditeten
Hvordan er det muligt at opdage sygdomme hos moderen, når testen har fokus på barnet? Moderens og barnets blod er forbundet på kompliceret vis. Moderkagen tilfører barnet ilt og næring og fjerner de affaldsstoffer i moderens krop, som skal udstødes fra hendes krop, men dette er blot en brøkdel af det, der udveksles. Blot to uger efter befrugtningen begynder hele celler og andet genetisk materiale at bevæge sig mellem moder og barn. Disse celler kan forblive i kroppen i adskillige år efter fødslen.
Prænatal testing
Udvekslingen af genetisk materiale gør det muligt at undersøge et fosters genetiske sundhed ved at tage en blodprøve på moderen. Disse tests har typisk fokus på trisomi. Trisomi medfører en overrepræsentation af gener på grund af det ekstra kromosom, og de fleste fostre med trisomi udvikles ikke efter nogle få uger fra befrugtningstidspunktet.
Kræftceller kan dog også udvikle trisomi. Der skelnes ved testning ikke automatisk efter, hvor en syg celle kommer fra. Derimod går lægerne som udgangspunkt ud fra, at mødrene er ved godt helbred, og at eventuelle anomalier skyldes fosteret i kvinden. Dette kan være farligt for både moder og barn, da der er risiko for, at en positiv kræftdiagnose forveksles med et sygt barn.
Et abnormt resultat
Hvad bør der gøres efter en prænatal genetisk screening med inkonklusivt resultat? Som sundhedsfaglig person er det vigtigt at evaluere analysen og måske foretage yderligere analyser. Det hjælper de sundhedsfaglige personer med at fastslå, om de har med et sygt barn eller en syg forældre at gøre. Det er særdeles vigtigt at fastslå årsagen til trisomi, hvilket potentielt kan redde både moderens og barnets liv.