Screening genetico e cancro in gravidanza
Cryos International presenta un case study in cui un cancro non diagnosticato è stato rilevato grazie a uno screening prenatale non invasivo (o NIPT). Purtroppo non è stato possibile determinare in tempo la vera causa del risultato positivo del test.
Nelle fasi iniziali dei test di screening per verificare che la gravidanza è sana si svolgono esami non invasivi e orientati a non sottoporre a stress per la paziente: si tratta prevalentemente di esami del sangue ed ecografie. I test più approfonditi, ma anche più rischiosi e invasivi, vengono posticipati fino a quando la preoccupazione è giustificata dai risultati dei test iniziali. L'interpretazione dei risultati degli esami del sangue richiede comunque cautela. In diversi casi si decide di eseguire lo screening per anomalie genetiche nel feto a seguito di una diagnosi di cancro o altre malattie della madre.
Scambio cellulare in gravidanza
Come è possibile rilevare una malattia della madre quando il test è focalizzato sul bambino? Il sangue della madre e quello del bambino sono strettamente connessi. La placenta fornisce ossigeno e nutrimento al feto, rimuovendo inoltre prodotti di scarto che la madre espellerà, ma questa è solo una piccola parte di ciò che viene scambiato. Già due settimane dopo la fecondazione inizia lo scambio di cellule intere e altro materiale genetico. Queste cellule possono rimanere presenti per anni dopo la nascita.
Esami prenatali
Lo scambio di materiale genetico consente ai medici di esaminare le condizioni di salute genetica del feto eseguendo un esame del sangue della madre. Questi esami di solito si usano per individuare un'eventuale trisomia, che provoca un'iperespressione dei geni presenti, a causa del cromosoma in più; nella maggior parte dei casi i feti con trisomia non si sviluppano oltre le prime settimane dalla fecondazione.
Anche le cellule tumorali però possono determinare lo sviluppo della trisomia. L'esame non individua automaticamente la provenienza delle cellule malate; generalmente i medici presumono che la madre sia sana e che le eventuali anomalie siano da attribuirsi al feto e questo può essere pericoloso sia per la madre che per il bambino, poiché si rischia di trascurare una diagnosi di cancro attribuendone l'origine a un feto malato.
Il risultato anomalo
Cosa si dovrebbe fare dopo uno screening genetico prenatale con risultati inconcludenti? È importante che il medico tenga in considerazione i risultati dell'analisi ed eventualmente svolga ulteriori approfondimenti per cercare di capire se il soggetto malato è il bambino o la madre. Individuare la causa della trisomia è molto importante e può potenzialmente salvare la vita sia alla madre che al bambino.