Genetische screening en kanker tijdens de zwangerschap
Cryos International presenteert een casestudy waarin niet-ontdekte kanker van een zwangere vrouw werd ontdekt door een NIPT-screening (Niet-Invasieve Prenatale Test). Helaas werd de ware oorzaak van het positieve testresultaat pas ontdekt toen het al te laat was.
De eerste reeks tests bij het screenen op een gezonde zwangerschap is niet-invasief en stressvrij voor de patiënt en bestaat voornamelijk uit bloedonderzoek en echografie. Meer onderzoekende, maar ook risicovollere en invasievere tests worden uitgesteld totdat bezorgdheid gerechtvaardigd is op basis van de resultaten van de eerste reeks tests. Bij bloedtests is echter extra voorzichtigheid geboden bij het interpreteren van de resultaten. In een aantal gevallen wordt de foetus gescreend op genetische afwijkingen omdat bij de moeder kanker of een andere ziekte is geconstateerd.
Celuitwisseling tijdens de zwangerschap
Hoe kan het dat een ziekte bij de moeder wordt ontdekt wanneer de test gericht is op het kind? Het bloed van de moeder en het kind is nauw met elkaar verbonden. De placenta levert zuurstof en voedingsstoffen aan de foetus en voert afvalstoffen af zodat de moeder deze kan verwijderen, maar dit is slechts een fractie van wat er wordt uitgewisseld. Al twee weken na de bevruchting beginnen hele cellen en ander genetisch materiaal van de een naar de ander te reizen. Deze cellen kunnen jaren na de geboorte nog aanwezig zijn.
Prenataal testen
Door uitwisseling van genetisch materiaal kan een arts de genetische gezondheid van een foetus onderzoeken door een bloedtest bij de moeder af te nemen. Deze tests onderzoeken meestal op trisomie. Trisomie veroorzaakt een overexpressie van de genen die aanwezig zijn door het extra chromosoom en de meeste foetussen met trisomie ontwikkelen zich niet verder dan de eerste paar weken na de bevruchting.
Kankercellen kunnen echter ook trisomie ontwikkelen. Een test maakt niet automatisch onderscheid tussen waar een zieke cel vandaan komt. In plaats daarvan gaan artsen er meestal van uit dat moeders gezond zijn en dat eventuele afwijkingen afkomstig zijn van de foetus in haar. Dit kan gevaarlijk zijn voor zowel moeder als kind, omdat een positieve kankerdiagnose dreigt te worden afgedaan als een ziekte van de foetus.
Het abnormale resultaat
Wat moet er gebeuren na een prenatale genetische screening met een onduidelijk resultaat? Als arts is het belangrijk om de analyse te evalueren en misschien verder te analyseren. Dit helpt de arts te bepalen of men te maken heeft met een zieke foetus of een zieke moeder. Het bepalen van de oorzaak van trisomie is heel belangrijk en kan mogelijk levensreddend zijn voor moeder en kind.