Todos nós somos portadores de diversas variantes genéticas que não originam qualquer doença. Estas são denominadas variantes recessivas. A maioria das pessoas não sabe quais são as variantes de seus genes, mas como todos os doadores da Cryos são submetidos a um processo de triagem para várias doenças genéticas, sabemos que alguns dos nossos doadores são portadores saudáveis de determinadas variantes genéticas específicas. No entanto, estes doadores não deixam de ser uma opção completamente segura para poder engravidar.
Nesta página, encontrará informações detalhadas sobre a genética subjacente à utilização de um doador portador de doença genética e sobre como proceder com esta opção.
É de salientar que os portadores de doença genética não estão disponíveis para tratamento na Dinamarca, Noruega, Suécia, Finlândia, Alemanha, Áustria, Suíça e Países Baixos.
O que é um doador portador de doença genética?
Um doador portador de doença genética é um doador que se sabe ser portador de uma ou mais variantes genéticas específicas. Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene e só precisamos de um gene normal para ser funcional. Assim sendo, o doador é uma pessoa completamente normal e saudável.
A única diferença entre um portador de doença genética e um doador normal é o facto de sabermos qual a variante genética de que é portador.
Existe algum risco associado à utilização de um portador de doença genética?
A utilização de esperma proveniente de um doador portador de doença genética não representa, por si só, um risco para as crianças concebidas com as suas doações. Contudo, se tanto a progenitora biológica como o doador forem portadores de uma variante genética causadora de doença no mesmo gene, existe um risco de 25% de ter uma criança com essa condição específica e uma probabilidade de 75% de ter uma criança saudável.
Compatibilidade Genética para maior segurança
Ter uma variante no mesmo gene é muito raro. No entanto, na Cryos, a segurança e o bem-estar do seu futuro filho são a nossa principal prioridade. Por conseguinte, se considerar escolher um doador portador de doença genética, recomendamos que procure aconselhamento genético no seu país para clarificar o seu risco. Dependendo da sua situação, etnia e antecedentes familiares, a realização de um teste genético pode ser uma solução para confirmar que não é portadora de uma variante existente no mesmo gene que o doador.
Pode utilizar os serviços de Compatibilidade Genética da Cryos ou outro tipo de teste para fazer um rastreio genético. No caso de o teste indicar um risco acrescido de transmissão de uma doença, pode escolher um doador diferente.
Assista ao vídeo abaixo para saber mais sobre a genética subjacente aos doadores portadores saudáveis e à Compatibilidade Genética.
Que variações genéticas são rastreadas?
O nosso atual teste de portador genético rastreia as variantes mais comuns, incluindo:
- Fibrose quística
- Hemoglobinopatias (incluindo talassemia alfa, talassemia beta e anemia drepanocítica)
- Atrofia muscular espinhal
- Doença de Tay Sachs
- Surdez não sindrómica (GJB2)
Se o teste genético revelar que o candidato a doador é portador de uma ou mais das doenças recessivas mencionadas, registaremos este facto no Resumo dos Registos no perfil do doador e o doador ficará registrado como Portador de doença genética.
Porquê escolher um doador portador de doença genética?
A maioria das pessoas não sabe de que variantes genéticas é portadora. Ao escolher um doador portador de doença genética, obtém informações sobre uma variante genética do doador. Assim, terá a oportunidade de tomar as devidas precauções através de aconselhamento genético e possíveis testes, se necessário.
Como utilizar um doador portador de doença genética
A utilização de um doador portador de doença genética segue um processo semelhante ao da utilização de qualquer outro doador, com o passo adicional de procurar aconselhamento genético e, possivelmente, realizar um teste genético para a progenitora genética.
Aceda à ligação para ler o nosso guia passo a passo detalhado sobre como encomendar esperma de doado.
Custo da utilização de um doador portador de doença genética
O custo do esperma de um doador portador de doença genética é o mesmo que o de um doador de esperma normal. O custo total irá, no entanto, variar dependendo se pretende ou não utilizar os nossos serviços de Compatibilidade Genética. Consulte aqui os nossos preços para a Compatibilidade Genética.
Na Cryos, dedicamo-nos a proporcionar um caminho fiável e seguro rumo à parentalidade, garantindo a saúde do seu futuro filho e a sua tranquilidade durante todo o processo. Se tiver alguma dúvida sobre os doadores portadores de doença genética, não hesite em contactar-nos.