ProfissionalBase de conhecimentoCompatibilidade Genética — encontrar um doador geneticamente compatível

    Compatibilidade Genética — encontrar um doador geneticamente compatível

    Todos os doadores de esperma na Cryos foram rigorosamente selecionados para minimizar o risco de uma criança herdar uma doença genética. Mas os genes da recetora e a compatibilidade genética também influenciam o resultado. Com os nossos serviços de Compatibilidade Genética, o profissional de saúde e as suas pacientes podem descobrir se os genes de um doador correspondem aos da paciente.


      Na Cryos, queremos ajudá-lo a dar a suas pacientes as melhores hipóteses de ter uma criança saudável. Ao efetuar seleções e testes rigorosos a todos os candidatos a doadores, colocamos muitos recursos na minimização do risco relacionado com a utilização de esperma de doador. Mas o risco de uma criança herdar uma doença genética não está apenas associado ao doador. Ao comparar os genes da sua paciente com os do doador escolhido, a sua paciente terá ainda mais certeza quanto aos genes que serão transmitidos à criança. É por isso que disponibilizamos o serviço de Compatibilidade Genética.

      Paciente pronta para o tratamento de fertilidade com o doador da Cryos após um teste de Compatibilidade Genética

      O que é a Compatibilidade Genética?

      A Compatibilidade Genética é um serviço opcional ao escolher um doador na Cryos. Ao utilizar os nossos serviços de Compatibilidade Genética, pode descobrir se os genes da sua paciente e os de um doador específico têm uma boa compatibilidade antes da realização do tratamento de fertilidade. Se o teste mostrar que a compatibilidade não é boa e que a sua paciente correrá um risco acrescido de transmitir doenças às suas crianças se avançar com o doador escolhido, a paciente pode escolher um novo doador para testar a compatibilidade genética sem custos adicionais.

      Para evitar que o doador escolhido esteja esgotado enquanto aguarda pelo resultado da Compatibilidade Genética, recomendamos-lhé vivamente que faça uma encomenda de pelo menos 3 palhetas de esperma quando encomendar o serviço de Compatibilidade Genética. Certifique-se apenas de que escolhe a última data de expedição possível, para que a sua encomenda não seja enviada antes de ter o resultado do teste. Irá obter o resultado no prazo de 6 semanas e se não for compatível, pode cancelar a encomenda e receber um reembolso.

      Abaixo pode ficar a saber mais sobre porquê e como encomendar o serviço de Compatibilidade Genética.

      Diferentes serviços de Compatibilidade Genética — incluindo a garantia de compatibilidade

      Na Cryos, disponibilizamos diferentes serviços de Compatibilidade Genética, dependendo da situação e das necessidades da sua paciente.

      O Teste de portadores — saiba se o doador é portador de uma variante no mesmo gene que a sua paciente

      O Teste de portadores é a solução para pessoas que já sabem que são portadoras de uma doença genética recessiva e querem ter a certeza de que o doador que escolhem não é portador de uma mutação no mesmo gene.

      Para fazer este tipo de teste de compatibilidade, precisamos que nos forneça a documentação do estatuto de portadora da sua paciente e que nos informe quail o(s) gene(s) a analisar. Com o Teste de portadores, disponibilizamos o teste de até 3 genes.

      Se a sua paciente for portadora conhecida de uma doença genética recessiva, recomendamos vivamente que a informe sobre a possibilidade de efetuar o Teste de portadores.

      O Painel alargado— test de compatibilidade de mais de 300 genes

      O Painel alargado é a solução ideal para pessoas que pretendem uma pesquisa alargada e geral das doenças genéticas com herança recessiva. Com o a Painel alargado testamos a compatibilidade de mais de 300 genes recessivos da paciente com os genes do doador escolhido.

      Tudo o que precisamos é de uma amostra de saliva que a sua paciente pode colher em casa. Enviaremos à sua paciente um kit de teste pelo correio assim que recebermos o pagamento.

      Kit de saliva para o teste genético antes da utilização do esperma de doador

      Quais são os custos da Compatibilidade Genética?

      A Compatibilidade Genética é um serviço opcional ao encomendar esperma de doador. O preço deste serviço depende do tipo de teste genético que escolher. Pode consultar os nossos preços de esperma de doador aqui. Para além dos custos adicionais, tudo o que precisamos é de uma amostra de saliva da sua paciente ou da respetiva documentação do estatuto de portadora conhecida, dependendo do serviço que escolher.

      O que significa o resultado de Compatibilidade Genética?

      Independentemente dos serviços de Compatibilidade Genética que escolher, o resultado será “compatível” ou “não compatível”.

      Se o doador não for compatível

      Se o doador escolhido se revelar “não compatível”, pode escolher gratuitamente um novo doador para testar a compatibilidade genética com a sua paciente.

      Se o doador for compatível

      Se a compatibilidade for confirmada, significa que nem a sua paciente nem o doador são portadores de nenhuma das mesmas variantes nos genes testados e que pode avançar e efetuar o tratamento com o esperma do doador. Se tiver reservado palhetas ao mesmo tempo que pediu a Compatibilidade Genética, pode iniciar sessão na sua conta Cryos e solicitar a entrega.

      Como encomendar o teste de Compatibilidade Genética de um doador da Cryos

      1. Procure um doador que inclua a opção de Compatibilidade Genética (pode adicionar Compatibilidade Genética como filtro)

      2. Assim que tiver escolhido o doador, aceda ao perfil do doador online e adicione ao cesto o número de palhetas de esperma que pretende encomendar (recomendamos que encomende, pelo menos, 3 palhetas)

      3. Em seguida, escolha o serviço de Compatibilidade Genética que pretende (Teste de portadores ou Painel alargado) e adicione-o ao cesto

      4. Prossiga para o checkout e preencha as informações necessárias sobre o progenitor genético (no caso de Teste de portadores: carregue a documentação do estatuto de portadora conhecida da sua paciente)

      5. Certifique-se de que não solicita a entrega até ter recebido o resultado do teste de compatibilidade (pode demorar até 6 semanas)

      6. Finalize a sua encomenda

      7. Apenas para Painel alargado: após a receção do pagamento, enviaremos à sua paciente um kit de teste e as instruções pelo correio, para que possa colher uma amostra de saliva. Assim que a amostra for colhida, tem de ser enviada para os nossos parceiros, utilizando as embalagens complementares e a etiqueta de envio, ou para a Cryos, que ficará responsável por a encaminhar. No prazo de aproximadamente 6 semanas, a nossa Clinic Account Team entrará em contacto consigo com o resultado para informar se o doador é compatível ou não. Também receberá a documentação do resultado do teste por e-mail.

       

       

      Porquê fazer testes genéticos antes de uma gravidez?

      Apesar de nos sentirmos bem e saudáveis, a verdade é que todos os seres humanos são portadores de um número desconhecido de variantes recessivas (mutações) de genes que podem ser transmitidas aos nossos filhos. A maior parte das pessoas não sabe do que é portadora e nunca será afetada por isso.

      Uma criança concebida com esperma de doador irá herdar metade dos genes do doador de esperma, enquanto a outra metade genética virá da mãe. Se ambos forem portadores de uma variação no mesmo gene, há um risco acrescido de a criança desenvolver uma doença. Este risco é igual para todas as crianças, sejam ou não concebidas com a ajuda de um doador.

      Na Cryos, procedemos a uma seleção exaustiva de todos os candidatos a doadores, na qual avaliamos o seu estado geral, bem como os seus antecedentes médicos e genéticos e os dos membros da respetiva família em três gerações. Fazemos ainda um teste de portador genético, no qual procuramos as variantes genéticas mais frequentes que causam:

      • Fibrose cística
      • Hemoglobinopatias (incluindo talassemia alfa, talassemia beta e anemia drepanocítica)
      • Atrofia muscular espinhal
      • Doença de Tay Sachs
      • Surdez não sindrómica (GJB2)

      uma vez que estas se encontram entre as doenças hereditárias mais frequentes.

      No entanto, a seleção do doador não tem em conta os genes da recetora. Por outras palavras, apesar da nossa seleção rigorosa, continua a existir um risco reduzido de uma criança herdar uma doença, e esse risco será mais elevado se tanto o doador de esperma como a mãe biológica forem portadores de uma variação do mesmo gene.

      Se o profissional de saúde ou a sua paciente quiserem saber qual é o risco e agir antes do tratamento de fertilidade, a Compatibilidade Genética é uma boa oportunidade. Com este teste, iremos testar a combinação dos genes da sua paciente com os do doador e avaliar se são geneticamente compatíveis.

      No vídeo a seguir, pode ficar a saber mais sobre a Compatibilidade Genética e o que significa ser portador de uma doença recessiva.

      Os testes genéticos conseguem prevenir completamente as doenças nas crianças?

      Apesar de realizarmos um teste de compatibilidade entre a sua paciente e um doador e procuremos doenças recessivas, não podemos eliminar o risco de a criança vir a desenvolver uma doença genética. Haverá sempre um risco mínimo, uma vez que não serão examinados todos os genes, e nem sempre é possível identificar mutações novas ou desconhecidas utilizando o teste de compatibilidade.

      Tem questões sobre a Compatibilidade Genética?

      A nossa Clinic Account Team terá todo o gosto em responder a quaisquer questões que possa ter e ajudar na encomenda de um teste de Compatibilidade Genética de um ou mais doadores.

      Contacte-nos