Na Cryos, queremos ajudá-lo a dar a suas pacientes as melhores hipóteses de ter uma criança saudável. Ao efetuar seleções e testes rigorosos a todos os candidatos a doadores, colocamos muitos recursos na minimização do risco relacionado com a utilização de esperma de doador. Mas o risco de uma criança herdar uma doença genética não está apenas associado ao doador. Ao comparar os genes da sua paciente com os do doador escolhido, a sua paciente terá ainda mais certeza quanto aos genes que serão transmitidos à criança. É por isso que disponibilizamos o serviço de Compatibilidade Genética.
O que é a Compatibilidade Genética?
A Compatibilidade Genética é um serviço opcional ao escolher um doador na Cryos. Ao utilizar os nossos serviços de Compatibilidade Genética, pode descobrir se os genes da sua paciente e os de um doador específico têm uma boa compatibilidade antes da realização do tratamento de fertilidade. Se o teste mostrar que a compatibilidade não é boa e que a sua paciente correrá um risco acrescido de transmitir doenças às suas crianças se avançar com o doador escolhido, a paciente pode escolher um novo doador para testar a compatibilidade genética sem custos adicionais.
Para evitar que o doador escolhido esteja esgotado enquanto aguarda pelo resultado da Compatibilidade Genética, recomendamos-lhé vivamente que faça uma encomenda de pelo menos 3 palhetas de esperma quando encomendar o serviço de Compatibilidade Genética. Certifique-se apenas de que escolhe a última data de expedição possível, para que a sua encomenda não seja enviada antes de ter o resultado do teste. Irá obter o resultado no prazo de 6 semanas e se não for compatível, pode cancelar a encomenda e receber um reembolso.
Abaixo pode ficar a saber mais sobre porquê e como encomendar o serviço de Compatibilidade Genética.
Diferentes serviços de Compatibilidade Genética — incluindo a garantia de compatibilidade
Na Cryos, disponibilizamos diferentes serviços de Compatibilidade Genética, dependendo da situação e das necessidades da sua paciente.
O Teste de portadores — saiba se o doador é portador de uma variante no mesmo gene que a sua paciente
O Teste de portadores é a solução para pessoas que já sabem que são portadoras de uma doença genética recessiva e querem ter a certeza de que o doador que escolhem não é portador de uma mutação no mesmo gene.
Para fazer este tipo de teste de compatibilidade, precisamos que nos forneça a documentação do estatuto de portadora da sua paciente e que nos informe quail o(s) gene(s) a analisar. Com o Teste de portadores, disponibilizamos o teste de até 3 genes.
Se a sua paciente for portadora conhecida de uma doença genética recessiva, recomendamos vivamente que a informe sobre a possibilidade de efetuar o Teste de portadores.
O Painel alargado— test de compatibilidade de mais de 300 genes
O Painel alargado é a solução ideal para pessoas que pretendem uma pesquisa alargada e geral das doenças genéticas com herança recessiva. Com o a Painel alargado testamos a compatibilidade de mais de 300 genes recessivos da paciente com os genes do doador escolhido.
Tudo o que precisamos é de uma amostra de saliva que a sua paciente pode colher em casa. Enviaremos à sua paciente um kit de teste pelo correio assim que recebermos o pagamento.
Quais são os custos da Compatibilidade Genética?
A Compatibilidade Genética é um serviço opcional ao encomendar esperma de doador. O preço deste serviço depende do tipo de teste genético que escolher. Pode consultar os nossos preços de esperma de doador aqui. Para além dos custos adicionais, tudo o que precisamos é de uma amostra de saliva da sua paciente ou da respetiva documentação do estatuto de portadora conhecida, dependendo do serviço que escolher.
O que significa o resultado de Compatibilidade Genética?
Independentemente dos serviços de Compatibilidade Genética que escolher, o resultado será “compatível” ou “não compatível”.
Se o doador não for compatível
Se o doador escolhido se revelar “não compatível”, pode escolher gratuitamente um novo doador para testar a compatibilidade genética com a sua paciente.
Se o doador for compatível
Se a compatibilidade for confirmada, significa que nem a sua paciente nem o doador são portadores de nenhuma das mesmas variantes nos genes testados e que pode avançar e efetuar o tratamento com o esperma do doador. Se tiver reservado palhetas ao mesmo tempo que pediu a Compatibilidade Genética, pode iniciar sessão na sua conta Cryos e solicitar a entrega.
Como encomendar o teste de Compatibilidade Genética de um doador da Cryos
1. Procure um doador que inclua a opção de Compatibilidade Genética (pode adicionar Compatibilidade Genética como filtro)
2. Assim que tiver escolhido o doador, aceda ao perfil do doador online e adicione ao cesto o número de palhetas de esperma que pretende encomendar (recomendamos que encomende, pelo menos, 3 palhetas)
3. Em seguida, escolha o serviço de Compatibilidade Genética que pretende (Teste de portadores ou Painel alargado) e adicione-o ao cesto
4. Prossiga para o checkout e preencha as informações necessárias sobre o progenitor genético (no caso de Teste de portadores: carregue a documentação do estatuto de portadora conhecida da sua paciente)
5. Certifique-se de que não solicita a entrega até ter recebido o resultado do teste de compatibilidade (pode demorar até 6 semanas)
6. Finalize a sua encomenda
7. Apenas para Painel alargado: após a receção do pagamento, enviaremos à sua paciente um kit de teste e as instruções pelo correio, para que possa colher uma amostra de saliva. Assim que a amostra for colhida, tem de ser enviada para os nossos parceiros, utilizando as embalagens complementares e a etiqueta de envio, ou para a Cryos, que ficará responsável por a encaminhar. No prazo de aproximadamente 6 semanas, a nossa Clinic Account Team entrará em contacto consigo com o resultado para informar se o doador é compatível ou não. Também receberá a documentação do resultado do teste por e-mail.
Porquê fazer testes genéticos antes de uma gravidez?
Apesar de nos sentirmos bem e saudáveis, a verdade é que todos os seres humanos são portadores de um número desconhecido de variantes recessivas (mutações) de genes que podem ser transmitidas aos nossos filhos. A maior parte das pessoas não sabe do que é portadora e nunca será afetada por isso.
Uma criança concebida com esperma de doador irá herdar metade dos genes do doador de esperma, enquanto a outra metade genética virá da mãe. Se ambos forem portadores de uma variação no mesmo gene, há um risco acrescido de a criança desenvolver uma doença. Este risco é igual para todas as crianças, sejam ou não concebidas com a ajuda de um doador.
Na Cryos, procedemos a uma seleção exaustiva de todos os candidatos a doadores, na qual avaliamos o seu estado geral, bem como os seus antecedentes médicos e genéticos e os dos membros da respetiva família em três gerações. Fazemos ainda um teste de portador genético, no qual procuramos as variantes genéticas mais frequentes que causam:
- Fibrose cística
- Hemoglobinopatias (incluindo talassemia alfa, talassemia beta e anemia drepanocítica)
- Atrofia muscular espinhal
- Doença de Tay Sachs
- Surdez não sindrómica (GJB2)
uma vez que estas se encontram entre as doenças hereditárias mais frequentes.
No entanto, a seleção do doador não tem em conta os genes da recetora. Por outras palavras, apesar da nossa seleção rigorosa, continua a existir um risco reduzido de uma criança herdar uma doença, e esse risco será mais elevado se tanto o doador de esperma como a mãe biológica forem portadores de uma variação do mesmo gene.
Se o profissional de saúde ou a sua paciente quiserem saber qual é o risco e agir antes do tratamento de fertilidade, a Compatibilidade Genética é uma boa oportunidade. Com este teste, iremos testar a combinação dos genes da sua paciente com os do doador e avaliar se são geneticamente compatíveis.
No vídeo a seguir, pode ficar a saber mais sobre a Compatibilidade Genética e o que significa ser portador de uma doença recessiva.
Os testes genéticos conseguem prevenir completamente as doenças nas crianças?
Apesar de realizarmos um teste de compatibilidade entre a sua paciente e um doador e procuremos doenças recessivas, não podemos eliminar o risco de a criança vir a desenvolver uma doença genética. Haverá sempre um risco mínimo, uma vez que não serão examinados todos os genes, e nem sempre é possível identificar mutações novas ou desconhecidas utilizando o teste de compatibilidade.
Tem questões sobre a Compatibilidade Genética?
A nossa Clinic Account Team terá todo o gosto em responder a quaisquer questões que possa ter e ajudar na encomenda de um teste de Compatibilidade Genética de um ou mais doadores.